sábado 18/9/21

Test prenatales no invasivos, claves para detectar posibles enfermedades durante el embarazo

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Un test prenatal es un elemento clave para detectar posibles enfermedades o anomalías cromosómicas durante el embarazo, como puede ser el síndrome de Down, de forma totalmente segura y sin ningún riesgo.

¿Qué es un test prenatal no invasivo?

Tal y como su propio nombre indica, un test prenatal no invasivo consiste en una prueba prenatal no invasiva, que permite detectar posibles anomalías genéticas en el feto durante el embarazo, mediante una prueba de sangre de la madre, a partir de la décima semana de gestación, que sirve para analizar el ADN de la placenta.

Es la mejor alternativa a la amniocentesis o el muestreo de vellosidades coriónicas (CVS), que se tratan de procedimientos invasivos que pueden poner en riesgo al feto.

Es una técnica revolucionaria muy eficaz, que según los datos, ofrece un 99% de detección en el análisis de la trisomía 21, que es como se conoce al síndrome de Down. Asimismo, cuenta con un 95% de detección para las trisomías 13 y 18.

Es totalmente seguro y eficaz en la mayoría de casos, pero no es recomendable si se ha recibido una transfusión de sangre o un trasplante de médula ósea en los últimos seis meses.

El test prenatal no invasivo es una prueba que está en auge en nuestro país, y que sin duda ofrece una total tranquilidad tanto a la madre como al padre.

¿En qué consiste un test prenatal no invasivo?

Como hemos comentado, el test prenatal no invasivo se realiza a través de un análisis de la sangre materna, debido a que gran parte del ADN del feto circula por la sangre de la madre. De este modo, es posible aislar el ADN circulante y analizar parte del genoma que pertenece al feto, lo que es de gran ayuda para realizar un diagnóstico para muchas anomalías en el feto.

Por lo general, se realizan entre 5 y 6 cromosomopatías, además de otras enfermedades que están estrechamente relacionadas con las microdelecciones, aunque los expertos aseguran que en el futuro podrá analizarse el genoma humano en su totalidad.

¿Quién debería realizárselo?

Este test es apto para cualquier mujer embarazada con al menos 10 semanas de gestación, aunque es altamente recomendable los siguientes casos:

· Madres de edad avanzada, a partir de los 35 años.

· Cuando existe un elevado riesgo de síndrome de Down.

· Cuando existen factores de riesgo de anomalía cromosómica fetal.

· Haber tenido un embarazo anterior afectado por una anomalía cromosómica.

· Para obtener una información extra acerca del bebé.

Normalmente, el propio ginecólogo será el que recomendará la realización de esta prueba, en función de si existen antecedentes o de cada caso particular. Además, esta prueba también puede detectar el sexo fetal.

Test prenatal Neo24, uno de los mejor valorados

Entre los diferentes tests disponibles, el test prenatal Neo24 de Juno Genetics destaca como uno de los mejor valorados. Se trata de una prueba prenatal no invasiva que se realiza con sangre materna, que es totalmente segura tanto para la madre como para el bebé, y que ofrece un alto porcentaje de detección de anomalías cromosómicas, y una baja tasa de falsos positivos.

Entre sus principales beneficios, destacar que Neo24 se basa en una muestra de sangre tomada de la madre, lo que supone que no existe ningún tipo de riesgo para el feto, y por supuesto, no aumenta las posibilidades de aborto.

Esto es importante, ya que el riesgo de aborto tras la CVS o la amniocentesis está entre el 0,5% y el 1%. Por ello, cada vez son más los ginecólogos que recomiendan realizarse un test prenatal no invasivo, y entre los diferentes tests disponibles, Neo24 cuenta con un importante avance en las metodologías de examen.

¿Cómo se realiza el test Neo24?

El test Neo24 de Juno Genetics realiza un examen completo de los 24 tipos de cromosomas, al contrario que otras pruebas prenatales, que no están capacitadas para analizar todos los tipos de cromosomas, sino que únicamente analizan los cromosomas 13, 18 y 21, así como los cromosomas sexuales X e Y.

Neo24 es un método muy sensible, y destaca por ofrecer uno de los índices de mayor precisión del mercado, así como una reducida incidencia de muestras que no dan resultado.

Para su realización, utiliza una técnica basada en la tecnología de secuenciación de última generación, que toma una muestra de sangre de la madre, y aísla el plasma de la muestra, que contiene millones de fragmentos de ADN de la madre y del feto mezclados entre sí.

Hecho esto, los fragmentos se ADN libre fetal se secuencian, y posteriormente se realiza un exhaustivo análisis que permite determinar el número de copias de cada cromosoma, y revela la proporción de fragmentos de ADNcf que provienen del feto, así como de qué cromosoma procede cada pieza de ADNcf originalmente.

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