jueves. 28.03.2024
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En España más de tres millones de personas conviven con enfermedades que tienen un largo y difícil recorrido hasta llegar a un diagnóstico fiable. “Un paciente con una enfermedad rara espera una media de 5 años hasta obtener un diagnóstico, en el 20% de los casos transcurren 10 o más años hasta lograr el diagnóstico adecuado. Mientras que se demora el tiempo de diagnóstico: El paciente no recibe ningún apoyo ni tratamiento (40,9% de los casos). Ha recibido algún tratamiento inadecuado (26,7% de los casos). Su enfermedad se ha agravado (26,8% de los casos)”.

Una de estas enfermedades es la Distonía, un trastorno del movimiento que puede causar una notable incapacidad funcional y  cuyo origen está en una anomalía del ganglio basal (área del cerebro donde se procesan parte de los mensajes que dan lugar a las contracciones musculares). Es una enfermedad neurológica que no tiene cura y de difícil diagnóstico (muchos médicos no identifican ningún caso en toda su carrera profesional). “La Distonía no te matará pero si permites que te derrumbe, puede estropear tu vida” (Dr.  David Marsden).

 Cuando los músculos no obedecen

La distonía afecta al movimiento ocasionando contracciones involuntarias graves: ciertas partes del cuerpo se mueven, de forma repetitiva y espasmódica, dando lugar a contracciones y posturas anormales que interfieren de forma negativa en funciones básicas como hablar, caminar, comer o dormir. Aunque se desconoce su causa, se ha descubierto que tiene un alto condicionante genético, sin embargo el gen que la produce no está identificado. “Ser portador del gen de la Distonía parece ser condición necesaria pero no suficiente para la expresión fenotípica de la enfermedad y quizás sea precisa la influencia de factores ambientales para que los síntomas distónicos aparezcan. Es previsible que en un futuro próximo pueda identificarse el gen de la Distonía. Ello nos permitirá conocer los mecanismos básicos de esta enfermedad y probablemente habra nuevas perspectivas en su tratamiento “(Dr. Francisco Grandas. Servicio de Neurología Hospital General Gregorio Marañón). Por ello es primordial visibilizar esta dolencia y destinar fondos para su investigación. 

 Tipos de distonía

A grandes rasgos se puede clasificar  la distonía en primaria cuando aparece como único síntoma  (no asociada a otra patología) y secundaria cuando hace su aparición asociada a otra patología previa como un ictus, un traumatismo craneal, una infección… Esta enfermedad incapacitante y frustante puede ser focal, cuando afecta a una sola zona (ojos, boca, lengua, cuerdas vocales, cuello, manos o pies); segmentaría, si afecta a dos o más zonas cercanas y generalizada si son los músculos de  las extremidades y del tronco los afectados.

 Adrián y su enfermedad rara entra las raras 

Una mañana sin previo aviso, con 32 años recién cumplidos, Adrián (que trabajaba como teleoperador, desempeñando funciones que no tenían relación alguna con su formación universitaria, como tantos otros jóvenes), empezó a tener dificultades para hablar. 

Un caso de fatiga vocal, asociado a un cuadro de ansiedad, fue el errado diagnóstico de varios médicos que no supieron o no pudieron ver que el paciente empezaba su lucha contra una enfermedad de las denominadas raras. A pesar del erróneo diagnóstico inicial y de varios posteriores (durante el tiempo de espera hasta el ansiado diagnóstico, la enfermedad se agravó ostensiblemente) Adrián tuvo claro, desde un primer momento, que él no tenía ansiedad (la ansiedad llegó posteriormente y lo hizo de la mano de la incertidumbre generada durante el recorrido por diversos servicios de urgencias y tras visitar la consulta de diferentes especialistas). 

Al poco tiempo de las dificultades iniciales, hablar se convirtió para él en una tarea frustrante y terriblemente complicada, hasta el punto que era prácticamante imposible entender lo que decía. El solo hecho de intentar hablar le suponía una ardua ydolorosa tarea, además de un obstáculo insalvable que le impedía desarrollar con normalidad su rutina diaria. El hecho de no poder comunicarse a través del lenguaje oral le provocaba ansiedad, y una gran impotencia,. Empezó a encerrarse en si mismo, dejó prácticamente de lado a sus amigos, refugiándose en su pareja y en su círculo familiar más cercano.

Pero, a pesar de todo ello, Adrián puede considerarse afortunado, tras muchas y variadas pruebas, que no buscaban un diagnóstico final sino ir descartando enfermedades degenerativas de gravedad, acudió a la consulta de una neuróloga que tuvo la valentía de confesar que no era capaz de emitir un diagnóstico acertado y consultó el caso con sus colegas del Hospital Universitario de A Coruña. Finalmente fue derivado a la consulta del doctor Diego Santos (premio al Mejor Neurólogo Joven en Trastornos del Movimiento de la Sociedad Española de Neurología en 2011) y casi dos años después de iniciada su difícil travesía, pudo conocer el diagnóstico de su enfermedad y ponerle nombre: Distonía focal idiopática con afectación de la lengua. 

Tras dudarlo mucho, estuvo varios meses siguiendo un tratamiento con el que experimentó una leve mejoría de corta duración, aceptó la propuesta inicial de su neurólogo de inyectarse  lo que conocemos vulgarmente como Bótox en el servicio de Toxina Botulínica del CHUAC. La toxina se le inyecta en el músculo sobreactivo de la musculatura lingual con el fin de normalizar su actividad; una infiltración que tiene que repetir aproximadamente cada dos o tres meses debido a que su efectividad disminuye de forma progresiva. Es un tratamiento que se utiliza desde hace décadas en la lucha contra otros tipos de Distonía, pero no en la  lengua, por lo que a las dudas ya conocidas de el número de puntos que se deben infiltrar, la dosis por punto, etc. se suma la novedad de la zona afectada.

No obstante gracias a esta toxina y al buen hacer del doctor Chema Paz, Adrián no solo recuperó la capacidad de hablar, también recobró la sonrisa y la seguridad en si mismo, y en su acercamiento  a la Asociación de Lucha contra la Distonía en España (ALDEpudo comprobar que en esta batalla contra los músculos que se niegan a obedecer no está solo y que rara no es no es sinónimo de invisible. 

Visibilizar la distonía